162 papers
De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.
Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.
Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.
Dit onderzoek gebruikt verzadigingsgenoomediting om bijna alle BARD1-varianten te testen, waardoor 95,4% van de onzekere genetische varianten kan worden opgelost en het verband tussen BARD1-functieverlies en een verhoogd risico op borstkanker wordt bevestigd.
Deze studie beschrijft een nieuwe, ernstige vorm van ontwikkelings- en epileptische encefalopathie veroorzaakt door bialele RNU2-2-varianten, waarbij diepgaande fenotypering en transcriptoomanalyse van fibroblasten de pathogeniteit bevestigen en een specifieke RNA-sequencing-methode voor toekomstige validatie voorstellen.
Deze studie introduceert COXMM, een nieuw Cox-proportioneel-hazard-mengmodel dat de erfelijkheid van tijd-tot-evenement-traits nauwkeurig schat en inzicht biedt in de genetische architectuur van longitudinale ziekteverloop, waarbij blijkt dat de progressie naar ernstige aandoeningen vaak een lagere erfelijkheid heeft dan de algemene incidentie.
Dit onderzoek toont aan dat het toepassen van niet-additieve genetische modellen (recessief en dominant) in een GWAS bij idiopathische pulmonale fibrose vijf nieuwe signaalloci identificeerde, waaronder PMF1 en EPN3, wat nieuwe inzichten biedt in de pathogenese van de ziekte.
Deze studie identificeert gedeelde genetische mechanismen voor fibrose over twaalf orgaansystemen heen, waardoor nieuwe therapeutische doelen worden onthuld.
Deze studie analyseert de penetrantie van SCID-varianten in de UK Biobank-cohort en concludeert dat, hoewel slechts een zeer klein aantal individuen biallelische pathogene varianten draagt, SCID een uitstekende kandidaat blijft voor genomische pasgeborenen screening vanwege de ernst en behandelbaarheid van de aandoening, mits voorzichtigheid wordt betracht bij het rapporteren van hypomorfe varianten.
Dit onderzoek toont aan dat correlaties in single-cell multiome-data vaak leiden tot niet-causale koppelingen tussen enhancers en genen door 'tagging'-effecten, en presenteert een methode om deze te onderscheiden van echte causale interacties, wat essentieel is voor het nauwkeurig interpreteren van genetische varianten bij bloedstamcelkenmerken.
Dit eerste genoomwijde associatiestudie naar laterale epicondylopathie identificeert twee risicoloci, waaronder een locus nabij drie SIBLING-genen die betrokken zijn bij extracellulaire matrix-remodellering, en biedt zo nieuwe inzichten in de pathofysiologie van deze aandoening.
De auteurs hebben Phylo-Plex ontwikkeld, een kosteneffectief en op phylogenie gebaseerd amplicon-sequencingplatform dat in laag-inkomenslanden zoals Zimbabwe hoge-resolutie genomische epidemiologie mogelijk maakt voor pathogenen zoals *Treponema pallidum* en *Neisseria gonorrhoeae*.
Dit onderzoek toont aan dat DNA-methylatiepatronen in het linker ventrikel geassocieerd zijn met de ventrikelgrootte, wat de noodzaak onderstreept van gestandaardiseerde bemonstering uit meerdere hartregio's bij postmortale genetische analyses.