208 papers
De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.
Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.
Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.
Dit artikel beschrijft hoe een samenwerking tussen 18 patiëntenorganisaties en het publieke GeniE-toolkit de genetische prevalentie van 22 zeldzame aandoeningen nauwkeuriger heeft ingeschat, waardoor patiëntenbelangen en geneesmiddelenontwikkeling worden versterkt door dynamische en transparante data.
In een prospectieve, multi-instituut studie bleek dat een nieuw fragmentomisch biomarker, de regionale motief diversiteitscore (rMDS) gebaseerd op variaties in de uiteinden van cell-free DNA, immunotherapie-respons bij hoofd-halskankerpatiënten nauwkeuriger voorspelt dan bestaande methoden en geassocieerd is met verbeterde ziektevrije overleving.
Deze studie toont aan dat het gen FRMPD4, dat eerder werd geassocieerd met intellectuele beperking en epilepsie, ook een oorzakelijke rol speelt bij niet-syndromische sensorineurale gehoorverlies, wat wordt bevestigd door genetische analyses in menselijke families en functionele studies in Drosophila, zebravissen en muizen.
Deze studie toont aan dat genetische factoren die de metabolisme van vertakte aminozuren (BCAA) beïnvloeden, onafhankelijk van traditionele risicofactoren zoals obesitas en dyslipidemie, een causale rol spelen bij het ontstaan van type 2-diabetes en coronaire arteriële ziekte.
Deze systematische review en meta-analyse concludeert dat hoewel LLM-systemen met kennisverrijking betere prestaties laten zien bij het diagnosticeren van zeldzame ziekten, de huidige bewijslast beperkt is door hoge risico's op bias, gebrek aan prospectieve validatie en grote variatie in prestaties afhankelijk van de samenstelling van de evaluatiebenchmark.
De auteurs introduceren StratGWAS, een schaalbaar raamwerk dat fenotypische heterogeniteit benut om de statistische power van GWAS te verhogen en meer genetische loci te identificeren, terwijl de specificiteit behouden blijft.
Deze studie identificeert een nieuwe therapeutische strategie die door het gebruik van algemene genetische variatie in plaats van specifieke mutaties, het mogelijk maakt om via allel-specifiek silencing meer dan 500 genen met dominante en overbodige ziekte-allel te behandelen, waardoor het aantal behandelbare patiënten aanzienlijk toeneemt.
Deze studie toont aan dat de WHO-histologische subtypen van longadenocarcinoom unieke immuuncelprofielen vertonen die losstaan van mutatieprofielen, maar wel sterk correleren met overleving en potentiële respons op immunotherapie.
Deze studie bevestigt dat een genotypagebaseerde ernstscore, gebaseerd op het type en de locatie van WFS1-varianten, een waardevol hulpmiddel is om de ernst en het begin van symptomen bij Wolfram-syndroom te voorspellen, hoewel verdere verfijning nodig is voor niet-diabetische klachten.
Deze studie presenteert een uitgebreide resource van het methyloom bij ovariumkanker, afgeleid van 404 whole-genome bisulfiet-gesequencede monsters, die aantoont dat epigenetische patronen vroeg worden vastgelegd en stabiel blijven tijdens chemotherapie, terwijl specifieke hypermethylatie in ascitescellen geassocieerd is met een slechte respons op behandeling en potentieel kan worden gedetecteerd via vloeibare biopsie.